Varför gener förlorar kontrollen

Genforskaren Katarina Ejeskär vid Sahlgrenska Akademin, Göteborgs universitet, forskar för att ta reda på vad det är som gör att den normala genetiska kontrollmekanismen sätts ur spel hos barn med neuroblastom.

– Det är genom att studera och jämföra generna, i både sjuka och friska vävnader, som man kan öka kunskapen om varför kontrollmekanismen inte fungerar och en tumör kan utvecklas, säger hon.

Varje år drabbas ett 20-tal barn i Sverige av neuroblastom som är en nervvävnadstumör. Trots det låga antalet barn, är sjukdomen efter leukemi och hjärntumör den vanligaste cancerformen hos små barn. Bland spädbarn är det den vanligaste cancerformen.

– När man studerar kromosomerna i tumören hos barn med neuroblastom ser man att det finns för mycket av vissa bitar, medan andra bitar har försvunnit, bitar som är nödvändiga för en normal och kontrollerad vävnadsutveckling.

Katarina Ejeskär är fil doktor och molekylärbiolog vid avdelningen klinisk genetik vid Sahlgrenska Akademin. Hon har anslag från Cancerfonden som sträcker sig fram till 2010, liksom från Barncancerfonden.

Redan 1995 började hon studera förändringar i kromosom 1, förändringar som gjorde att vissa barn utvecklade aggressiv neuroblastom. Hennes doktorsavhandling tog upp detta.

Under åren 2001–2003 var hon gästforskare vid Murdoch Children´s Research Institute i Melbourne, Australien. Efter denna period, som hon upplevde som spännande och utvecklande, återvände hon till Sverige och Göteborg för att fortsätta studierna av kromosomförändringar och gener.

Katarina Ejeskär förklarar att neuroblastom är en embryonal tumör, det vill säga den finns sannolikt redan hos fostret hos den gravida mamman. En huvudfråga är varför vissa foster och barn utvecklar sjukdomen, medan andra inte gör det.

Forskare har visat att om ett foster som via moderkakan smittas med det harmlösa BK-viruset under ett känsligt skede i nervcellsutvecklingen, så kan kontrollsystemet hos vissa foster löpa amok och cancer bildas.

– Jag bedriver grundforskning så för mig är den centrala frågan hur och varför gener, som har till huvuduppgift att kontrollera balansen mellan sjuka och friska celler, påverkas. Kan vi identifiera detta ”varför” kan det i förlängningen kanske bli möjligt att skräddarsy ett läkemedel som ersätter de för barnet plågsamma behandlingarna med cytostatika och strålning.

Hon poängterar att hon och hennes doktorand har kommit en liten bit på väg, men att de ännu är långt ifrån full förståelse. Steget till bot är ännu längre. I dag är dödligheten i den aggressiva formen av neuroblastom hög, även om sjukdomen är sällsynt.

Forskargrupper i Sverige, USA och i andra länder studerar neuroblastom ur olika perspektiv.
– I förhållande till sjukdomens omfattning så bedrivs det mycket forskning på området, säger Katarina Ejeskär.

Fyra korta frågor Varför kom du att intressera sig för neuroblastom? – Jag har alltid varit intresserad av genetik, att det just blev neuroblastom var mest en tillfällighet. Men sedan jag fick barn har min forskning fått en mera personlig innebörd och drivkraft. Jag kan förstå den förtvivlan föräldrar känner när deras små barn drabbas, säger hon. Kommer du från en forskarfamilj? – Nej. Mamma Britt-Marie arbetar med IT-frågor på Volvo i Köping och pappa Stig är läkare på Falu lasarett. Vad utmärker dig som forskare? – Nyfikenhet och öppenhet, tror jag. Som person är jag inte rädd för att pröva på nytt, vare sig det gäller mat eller andra saker. Och jag anser att man måste våga vara öppen, annars kan man missa mycket i livet. Du är gift, har tre barn och bor i ett stort gammalt hus i Sävedalen utanför Göteborg. Har du någon fritid? – Nja, inte så mycket. Emma, 9 år, Sofia, 7 år och Vilmer, 3 år tar den mesta tiden och så ska det vara. Men en gång i veckan hinner jag att dansa afrikansk dans. Det är jättekul, och så får man bra motion.

text: Jan Kantor, frilansjournalist, december 2007
foto: Eric Ejeskär